Naukowcy biją na alarm. Wykryto nową chorobę. „40 proc. osób umiera!”

Naukowcy z amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) zdiagnozowali nową chorobę, która nigdy wcześniej nie była opisywana w medycznych podręcznikach. Do tej pory wiadomo, że aż 40 proc. pacjentów, którzy na nią zachorowali przegrywa z nią walkę i umiera.

Pojawienie się informacji o nowej chorobie wyszło zupełnie przypadkowo. Naukowcy z NIH, walcząc z chorobą, która w ostatnich miesiącach pozbawiła życia wielu osób na całym świecie dokonali zdumiewającego odkrycia. W celu uzyskania większej ilości informacji postanowili przebadać geny, aby móc w ten sposób zaklasyfikować schorzenie.

Cytowany przez portal o2.pl dr David Beck z NHGRI opisał, w jaki sposób naukowcy wykryli nową chorobę.

– Mieliśmy wielu pacjentów z niezdiagnozowanymi stanami zapalnymi, którzy przychodzili do centrum klinicznego NIH i po prostu nie byliśmy w stanie ich zdiagnozować. Wtedy wpadliśmy na pomysł, żeby zrobić to w odwrotny sposób. Zamiast zaczynać od objawów, zaczęliśmy od listy genów. Następnie zbadaliśmy genomy niezdiagnozowanych osób, aby sprawdzić, dokąd nas to prowadzi – powiedział.

Zbadanie genów szybko pozwoliło ustalić ,,winowajcę”. Jest nim zmutowany gen UB1, który powoduje w organizmie objawy, będące przyczyną powstania choroby nazwanej przez naukowców ,,Vexas”. Badacze zamieścili wyniki przeprowadzonych badań w „New England Journal of Medicine”.

– Do tej pory 40 proc. pacjentów z Vexas, których badał zespół, zmarło, co ujawnia niszczycielskie konsekwencje tej ciężkiej przypadłości. Choroba obejmuje krzepnięcie krwi, powtarzające się gorączki, problemy z sercem i problemy z komórkami krwi, zwanymi komórkami szpikowymi – powiedział dr Beck.

W ostatnich kilku tygodniach na całym świecie odnotowano blisko 1000 pacjentów, którzy zachorowali na Vexas. Głównymi objawami, jakie wykazywali była wysoka gorączka, rozległe stany zapalne, a także zaburzenia w krzepnięciu krwi.